يظهر مرض التوحد على نمطين :
الأول : تلاحظ العلامات المرضية الأولية منذ الولادة و خلال السنة الأولى من العمر
الثاني : تظهر العلامات بعد السنة و النصف بعد فترة تطور طبيعي
النمط الأول :
يبدو للأهل أن طفلهم لا يتواصل معهم بالنظر ، الأبتسامة و البهجة . و يبدو أنه يعيش في عالم خاص به .؟
الطفل الطبيعي يبتسم لأمه في الشهر الثاني ، ثم يبادلها النظرات و خاصة خلال الرضاعة ، يبتهج عند رؤية وجه أمه يبكي اذا ابتعدت عنه و يفرح لظهور وجهها . أما الطفل التوحدي لا يبتسم ، لا ينظر لوجه أمه و يبدو وكأنه ينظر من خلالها أو ألى السقف ،لا ينفعل عند ذهاب أمه أو عند عودتها .
الطفل التوحدي لا يميل الى المداعبة و ملامسة جسمه و يبدي الانزعاج عند اقتراب جسد امه من جسمه يلاحظ عليه انشغاله بنشاط معين كأن ينظر الى يديه فترة طويلة ، أو يهز نفسه أو رأسه.لا يميل الى المناغاة و الضحك العالي ، في الأشهر الأخيرة من السنة الأولى ، لا يميل بالمشاركة في اللعب ، أو التفاعل مع أفراد الأسرة . يتأخر في النطق ويبدو وكأنه لا يسمع .
هذه العلامات تدفع الأهل لمراجعة الطبيب و لكن التشخيص يتم لاحقا بعد السنة الثانية من العمر ، حيث لا يستطيع الطبيب الجزم على هذه العلامات الأولية ، و يتم متابعته وأجراء بعض الفحوصات للتأكد من سلامة التطور ، واستثناء الأمراض الأخرى .