مرض الشيخوخة المبكر عند الأطفال.
إكتشافات علمية جديدة حول مرض الشيخوخة المبكر لدى الأطفال:
قبل أكثر من 30 عاماً التقى طبيب شاب في جامعة ''يال'' الأمريكية، يُدعى
فرانسيس كولينز، بمريضة غير تقليدية، تُدعى ميغ كاسي، ربما كانت السبب وراء
تكريس كولينز جهوده، طوال تلك الفترة، للبحث عن أسباب أحد الأمراض النادرة
التي تصيب الأطفال، يقف الأطباء عاجزين أمامه.
الكتورفرانسيس كولينز مع مريضته.
ورغم أن ميغ كانت تبلغ من العمر 23 عاماً، فقد كان وزنها كالريشة، وطولها لا يتعدى ثلاث أقدام، ولا يوجد أي شعر يغطي رأسها، كما أن جلدها كان رقيقاً للغاية، يكاد يكشف ما يخفيه، فقد كان جسدها يشيخ سريعاً، بسبب إصابتها بمرض
نادر في تركيبتها الجينية، يُدعى ''هتشنسون غليفورد''، أو متلازمة ''بروجيريا''.وبحسب شبكة ''سي. إن. إن''، فالمصابون بمرض متلازمة ''بروجيريا''، وهي كلمة مشتقة من اليونانية تعني ''الشيخوخة المبكرة''، يمرون بنفس التغييرات والتجاعيد التي تطرأ على الجسم البشري أثناء مراحل النمو المختلفة، باستثناء أن معظمهم يموتون قبل أن يبلغوا الـ 13 من أعمارهم. ويتراوح عدد المصابين بـ''الشيخوخة المبكرة'' بين 200 و300 طفل حول العالم، ولكن مزيداً من البحث العلمي في أسباب هذا المرض يمكن أن يقدم دلالات جديدة على الطبيعة الوظيفية للخلايا البشرية، وكيف يمكن أن يؤدي ذلك إلى إصابة الإنسان بالشيخوخة، وغيرها من الأمراض الأخرى المرتبطة بالتقدم في السن.وتطرقت دراسة نُشرت هذا الأسبوع في مجلة Science Translational Medicine، إلى احتمال وجود علاج ممكن لمتلازمة ''بروجيريا''، كان الدكتور فرانسيس كولينز،الذي يشغل حالياً مدير المعاهد الوطنية للصحة، واحداً ممن شاركوا في إعداد الدراسة.وعندما التقى ميغ كيسي قبل ثلاثة عقود، كان الطبيب الشاب يعتقد أنه لن يستطيع أن يقدم كثيرا إلى مريضته، إلا أنه لم يصرف باله عن التفكير فيما يمكن أن يقدمه لها ولغيرها مستقبلاً، ورغم أن ميغ توفيت عام 1985، فإن صورتها لم تغب يوماً عن ذهن كولينز.وعن ذلك يقول كولينز ''لقد وجدت نفسي أمام تحد كبير، لمحاولة فهم لماذا يذوب جسم شخص ما، وهو ما زال في مقتبل عمره''، وتابع قائلا: ''لا يمكنك المشاركة من دون أن يشدك ذلك، وتسيطر عليك الرغبة في أن تفعل شيئا ما لإدراك طبيعة هذا الأمر''.وعمل كولينز طويلاً في مجال الهندسة الوراثية، وسعى إلى فك كثير من الألغاز الأكثر تعقيداً في حياة الإنسان، حتى أصبح واحداً من أفضل رواد ''مشروع الجينوم البشري''، الذي توصل إلى خريطة للحامض النووي DNA، ساعدت على معرفة كثير من أسرار الجسم البشري. ونظراً لأن سر ''بروجيريا'' ظل واحداً من أبرز اهتماماته، فقد تمكن كولينز، مع سبعة آخرين، من إعداد دراسة حول إمكانية استخدام نوع جديد من الأدوية، يُدعى ''رابامايسين''، قد يفيد في العلاج من الشيخوخة المبكرة.وبحسب كولينز، فإن المرض ينجم عن ''خطأ هجائي''، في الحامض النووي، يؤدي إلى وجود أحد الجينات في مكان خاطئ داخل الخريطة الجينية، التي تحتوي على ما يقرب من ثلاثة مليارات وحدة من الحامض النووي.اسباب المرض:
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا بالمعنى الصحيح إذ لا ينتقل إلى المريض من أحد الوالدين, بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل. وقد ظلت الموروثة المسؤولة عن هذا
المرض مجهولة لمدة طويلة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل ويتوزع في مناطق متباعدة, إلا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب, فقد ألقى بعض الباحثين نظرة على المنظومة الجينية لعشرين مريضا بالبروجيريا وآبائهم, فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكرموزوم رقم 1. وكان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحدة, مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض. من أخطر الأمراض التي تهدد الاطفال MSUD مرض وراثي نادرمنقوووول
الرئيسية
البوابة
التسجيل
دخول
.jpg)
