أخصائية التغذية سيرين البحيري
ماجستير تغذية وحميات
EURORDIS, منظمة أوروبية غير حكومية للعناية بالمصابين بالامراض النادرة, جعلت من تاريخ 28-2 من كل عام يوما عالميا للأمراض النادرة; لمساعدة المرضى الذين يعانون من تلك الامراض, مثل مرض MSUD (مرض بول شراب القيقب), وهو اسم غريب بعض الشيء.
سُمي المرضُ ب¯بول شراب القيقب لأن بول المريض أصفر غامق داكن اللون إضافة لرائحة حمضية ناجمة عن تراكم كمياتٍ كبيرةٍ من الأحماض الامينية غير المستقلبة في الدم تشبه رائحة شراب القيقب. و هو مرض ورائيُ المنشأ, ويعد من اخطر الأمراض التي تهدد الاطفال, إذ أنه يصيب طفلا من بين 180000 طفل. المرض ناجمٌ عن طفرةٍ وراثية تؤدي إلى غياب انزيم مهم جداً في الجسم مسؤول عن تفكيك الاحماض الامينية المتشعبة وهي (leucine-isoleucine-valine) هذا الانزيم لا يمكن تعويضه من خارج الجسم دوائياً او كيميائياً. يظهر المرض في عمرٍ مبكرٍ جداً في الاسبوع الاول من عمر المولود. و التحليل المبكر للاحماض الامينية في الدم يظهر لنا وبشكل واضحٍ غياب هذا الانزيم.
من أعراض المرض:
* تأخر في النطق.
* عدم القدرة على تمييز الأشياء.
* قد يترافق فيما لو تم إهمال الحالة المرضية بضمور للدماغ خاصة في قشرة الدماغ المسؤولة عن الحواس والإدراك.
* يترافق المرض بعدم قدرة الطفل على تناول الاطعمة وصعوبة بالغة في المضغ والبلع الذاتي.
* يعاني الطفل المصاب بالمرض من الإقياء الشبه يومي بعد تناول الحليب.
* تأخر الطفل الحركي.
* ارتخاء عام في جسم الطفل المريض وقد يترافق بالكسل والخمول.
* اذا تعرض الطفل للحمى أو الالتهابات او غيرها قد يتسبب ذلك بتخلف عقلي.
علاج المرض:
لا علاج شافيا حتى اليوم, وكل ما هو ممكن تحجيم المرض ومنعه من التطور و ذلك بالتشخيص المبكر للمرض واتباع الحمية الغذائية الخاصة للطفل المريض, و المراقبة المستمرة والحثيثة لفحوصات الدم. بهذه الطريقة قد نمنع الاعراض سابقة الذكر من الظهور وقد ينمو الطفل حياة صحية سليمة.
الحمية الغذائية: تتمثل بحمية قليلة بالبروتين (بالابتعاد عن اللحوم والحليب و البيض) وهناك حسابات خاصة لحساب الاحماض الامينية المتشعبة في الحمية الغذائية اضافة الى اعطاء الطفل مشروبات عالية بالسعرات الحرارية خالية من هذه الاحماض الامينية.
في جميع المراحل العمرية من هذا المرض خصائص الحمية الغذائية تكون كالاتي:
* تزويد الطفل بمشروبات بروتينية خالية من هذه الاحماض الامينية.
* اعطاء الطفل الفيتامينات والمعادن.
* الحصول على السعرات الحرارية الضرورية اللازمة للنمو من خلال اطعمة خالية من البروتين عالية بالسكر والدهون.
* الاطفال الرضع يتم اعطاؤهم حليبا خاصا.
* الاطفال حتى عمر العشر سنوات يتم اعطاؤهم منتجات غذائية محضرة خصيصا لهذا المرض.0
مستشفى المركز العربي الطبي
الرئيسية
البوابة
التسجيل
دخول
