[rtl]الميتوكوندريا (المتقدرية) (metochondria) هي عضو خلوي ينقل الالكترونات للاوكسجين وينتج طاقة.
تتم هذه العمليات بواسطة نظام بروتينات موجود داخل الميتوكوندريا، والذي يطلق عليه اسم السلسلة التنفسية الميتوكوندريا. يؤدي وجود خلل منذ الولادة في واحد من بروتينات السلسلة التنفسية، الى تضاؤل عمل السلسلة، وكنتيجة لذلك، يحدث نقص في الطاقة وتراكم مشتقات الاوكسجين السامة.
ان غالبية بروتينات السلسلة التنفسية الميتوكوندريا مرمزة (مشفرة) بواسطة الجينوم النووي (مجموع الجينات في الكائن – Nuclear Genomic)، وعدد ضئيل منها فقط، مشفر بواسطة الجينوم الميتكوندري (mtDNA). لذلك، يمكن ايضا، بالاضافة الى الوراثة الجسدية العادية (الاوتوزيمية)، انتقال المرض عبر ال- mtDNA، بوراثة من الام فقط، ومن الممكن ظهور المرض لدى كل الابناء.
توجد في كل خلية في الجسم الاف النسخ من الحمض النووي الريبي المنزوع الاكسجين (دنا) الميتكوندري (mtDNA). تضر هذه الطفرة بشكل عام بجزء منها فقط، وبذلك تنتج مجموعتان، ويسمى هذا الوضع هيتروبلازما (بلازما دم مختلفة – heteroplasmia). يختلف مستوى الهيتروبلازما لدى كل واحد من الابناء، وبناء على ذلك، من المحتمل ان تلد نفس الام ابناء بحدة مرض مختلفة. يمكن، في الانسجة المنقسمة (خلايا الدم, خلايا الامعاء) ان يتغير مستوى الهيتروبلازما خلال الحياة، وبذلك تتراجع الاعراض.
يجب ان تدل الاعراض التي ذكرت اعلاه، على اشتباه بوجود مرض بالميتكوندريا. ان كل مجموعة اعراض غير مفسرة في الواقع، ارتفاع مستوى حامض اللاكتيك (Lactic acid) بسوائل الجسم، مستوى حامض البروتين الانين (Alanine) وتغييرات بنسب الكيتونات (Ketones) في الدم تنذر لاشتباه بمرض ميتوكندري. يعتمد التشخيص على فحوصات انزيمية لفعالية السلسلة التنفسية في خلايا الدم، في مزرعة خلوية لخلايا الجلد، في العضلة او في كل نسيج اخر مشارك. لا يمكن بشكل عام، قياس مستوى فعالية البروتين المصاب، انما، فقط تشخيص الانخفاض في فعالية مجموعة البروتينات (تراكيب انزيمية) والتي هي جزء منها.[/rtl]
[rtl]أعراض امراض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا
ان العوارض السريرية (clinical Symptoms) لدى مرضى السلسلة التنفسية الميتوكوندريا متنوعة؛ سماكة عضلات القلب وفشل عمله، اعاقة، تشنج وانحطاط الاعصاب البصرية، قصور في الكبد، مرض الكلى وضعف العضلات (اعتلال عضلي – Myopthy)؛ تشكل كل هذه قسما ضئيلا فقط من الاعراض الممكنة. لا تظهر كل هذه الاعراض لدى كل المرضى، ويمكن لمجرى المرض ان يكون متطورا، ثابتا او متراجعا.
علاج امراض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا
لا يحقق علاج امراض السلسلة التنفسية الميتوكوندريا القائم في ايامنا هذه، الشفاء التام؛ ومن المقبول اعطاء مضادات اكسدة، مواد تمكن من تحسين توازن الطاقة، مركبات مختلفة للسلسلة التنفسية ومواد مخفضة لمستوى اللاكتات (lactate) في الدم.
يمكن تحديد تشخيص قبل الولادة، في قسم من امراض الميتوكندريا التي يظهر فيها النقص الانزيمي على خلايا الجلد، او عندما يكون الجين المصاب بالطفرة معروفا؛ كذلك من الممكن تمييز الاشخاص حاملين الطفرة، عندما يكون جين الطفرة معروفا.
ان توقعات سير المرض متنوعة، كون مجموعة امراض الميتوكندريا كبيرة ومتنوعة. يجب التامل بشكل عام، بان العلاج الجيني يجلب الشفاء لهذه المجموعة من المرضى
[/rtl]
الرئيسية
البوابة
التسجيل
دخول
