متلازمة باتو (بالإنجليزية Patou Syndrome ) ويسمى أيضا بتثلث الصبغي 13 هو خلل في انقسام الخلية عند تكوين البويضة او الحيوان المنويادى إلى زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات - تكون الزيادة في عدد كروموسومات 13,من نسختين إلى 3 نسخ.نسبة حدوثها حالة لكل 20000 ولادة.
الأعراض
-صغر حجم الرأس.
- صغر حجم العينين.
- عيوب في صيوان الأذن مع أنخفاضه
- شق الشفة والحنك.
- زيادة عدد الأصابع والتصاقها.
- تراكب الأصابع فوق بعضها.
- تكور باطن القدم.
- عدم نزول الخصيتين،
- نسبة الإجهاض لهذه الحالة عالية.
- نسبة الوفيات المبكرة عالية جداً و نادراً ما يعيش الطفل أكثر من ستة أشهر من العمر
-تخلف فكري شديد.
- عيوب في فروة الرأس
- صغر حجم العين.
-أصابع الأقدام والأيدي الإضافية.
-القدم المهزة .
- عيوب خلقية في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.
- عيوب خلقية في القلب.
- فتق.
متلازمة باتو
العلاج
لا يوجد علاج للحالة - لوجود العيوب في الكروموسومات, ولكن التشوهات الجسمية يمكن أن تعالج بالجراحة واما عن النطق والحركة فيتم عن طريق العلاج الطبيعي، والعلاج الوظيفي.للأسف معظم الحالات تشهد وفاة مبكرة ونادرا ما يعيش الطفل المصاب لعمر الرشد.
الرئيسية
البوابة
التسجيل
دخول
